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Terça-feira, 12 de Junho de 2007

NOVA DESCOBERTA GENÉTICA

No maior rastreio genético de sempre, realizado por um conjunto de investigadores constituído por 50 equipas de todo o Mundo, o Wellcome Trust, foi analisado todo o genoma de dois mil pacientes para cada uma das doenças e o de três mil pessoas sãs.
Os resultados foram publicados esta semana na revista científica norte-americana Nature. Mostram que, por exemplo, numerosos genes influenciam a predisposição para doenças bipolares, mas que cada gene tomado individualmente representa um risco muito pequeno para esta doença (à qual dedico um post neste blog) que afecta 100 milhões de pessoas pelo Mundo. Outro exemplo, um único gene duplica o risco de uma crise cardíaca em 20 por cento dos doentes que tenham duas cópias desse gene.
Entre outras descobertas, os investigadores encontraram uma ligação entre duas doenças aparentemente sem nada em comum: a diabetes tipo I (a menos frequente) e uma doença inflamatória do intestino, a doença de Crohn - um único gene, baptizado "PTPN2", que está envolvido na regulação do sistema imunitário. Também a hipertensão arterial, doença coronária, artrite reumatóide e diabetes tipo II foram outras das doenças-alvo deste estudo.
Uma investigação importante que abre caminho a melhores diagnósticos e a novas formas de tratamento, mais eficazes e personalizadas. Mas, alertam, nem tudo está nos genes. Há numerosos factores exteriores, como os estilos de vida (passíveis de serem modelados por cada um) ou o ambiente, que interferem no estado de saúde dos indivíduos, pelo que a prevenção continua a ser "o melhor remédio".

publicado por Dreamfinder às 20:46

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Terça-feira, 17 de Abril de 2007

HEMOFILIA

DIA MUNDIAL DA HEMOFILIA

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas que são os elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo, entram em acção para estancar o sangramento. Os indivíduos portadores de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. Os factores de coagulação são vários que têm uma sequência própria, no final da sequência forma-se o coágulo e acaba com o sangramento; num hemofílico um desses factores não funciona ou seja o coágulo não se forma, o sangramento continua.

A hemofilia é uma doença congénita hereditária que se caracteriza por hemorragias difíceis de controlar, por vezes espontâneas ou devidas a pequenos traumatismos com insuficiente e lenta coagulabilidade do sangue. Manifesta-se quase exclusivamente em indivíduos do sexo masculino.

Os portadores de hemofilia estão constantemente sujeitos a hemorragias. Estas dificuldades são devidas à ausência hereditária de determinados factores sanguíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase, que é fundamental no processo de coagulação.

Existem três tipos mais comuns de hemofilia:

 Hemofilia A é conhecida também como hemofilia clássica, com deficiência recessiva ligada ao sexo, caracteriza-se pela ausência do factor VIII da coagulação ou globulina anti-hemofilica. A hemofilia A é a mais comum de todas, ocorrendo em 85% dos casos segundo a OMS (organização Mundial de Saúde).

Hemofilia B é conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do factor hemofílico B ou factor IX.

Hemofilia C é determinada por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um factor denominado PTA.

Aproximadamente um em cada 5 mil homens nasce com hemofilia A. Esta é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X, o que significa que o gene FVIII defeituoso está localizado no cromossoma feminino ou X. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia.

O sintoma crucial consiste no aparecimento de hemorragias causadas por traumatismos, demonstra-se também através de hematomas frequentemente, hemartroses (articulações que sangram) que são comuns nos tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos, são dolorosas e quando acontecem várias vezes repetidamente podem levar à destruição da sinóvia (líquido claro, transparente e muito viscoso, que humedece as superfícies articulares das articulações móveis) e à diminuição da função articular; são comuns os sangramentos intracranianos e antes do advento do tratamento efectivo para os sangramentos, era uma causa de morte dos hemofílicos. A actividade plaquetária é normal em hemofílicos, assim as lacerações secundárias normalmente não levam a um sangramento excessivo. A intensidade e a gravidade da hemorragia são muito semelhantes nos indivíduos de uma mesma família.  A doença costuma manifestar-se desde a infância, mas raramente antes dos 3 a 6 meses de idade, torna-se evidente normalmente quando elas começam a caminhar e a receber os primeiros golpes com as quedas ou com o surgimento dos primeiros dentes.

Os sangramentos geralmente são internos, dentro do corpo do hemofílico, em locais que não se pode ver, como nos músculos; mas também podem ser externos, na pele (onde pode aparecer manchas roxas ou sangramento) ou nas mucosas (nariz, gengiva,…). Estes podem surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.

O diagnóstico é feito através da história dos sangramentos na família e por um diagnóstico laboratorial de coagulação: um exame de “tempo de tromboplastina parcial activada” ou TTPA prolongado com “tempo de protombina” ou TP e tempo de coagulação normal deve ser investigado. A dosagem do factor VIII pode classificar a hemofilia A em:

Grave, se o factor VIII ou IX estiver com o nível abaixo de 1% do normal.

Moderada, se o factor VIII ou IX estiver com o nível entre 1 a 5% do normal.

Leve, se o factor VIII ou IX estiver com o nível entre 5 a 40% do normal.

A quantidade de factor VIII ou IX no sangue, mantêm-se normalmente a mesma durante toda a vida, apesar de na fase adulta por vezes reduzir as hemorragias, os pequenos traumas quotidianos que existiam enquanto criança diminuem, porque também geralmente se reduz a actividade física.

A hemofilia é genética, transmitida de pais para filhos, quando concebida. É uma única célula que dá origem ao corpo humano, esta é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe, cada um possui um núcleo com 23 pares de cromossomas, que se unem e dão origem aos 23 pares de cromossomas que são os que formam as características humanas necessárias para a formação de uma pessoa. Cada cromossoma é formado por um conjunto de genes, e se um único gene apresentar uma alteração vai repercutir no bébé que está a ser gerado.

O tratamento é feito com a reposição intra venal do factor deficiente, mas o doente deve fazer exames regularmente e não tomar nenhum medicamento que não seja recomendado pelo médico, pois pode pôr em risco a sua vida.

 

 

 

 

 

 

publicado por Dreamfinder às 20:38

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Sexta-feira, 2 de Março de 2007

O GENOMA E A SAÚDE

A Genética tem uma íntima relação com a Saúde, já que muitas das patologias mais comuns estão relacionadas com o material genético que cada um possui. É importante distinguir, a este nível, o tipo de doenças genéticas de que podemos padecer, já que elas podem resultar do processo de hereditariedade ou de mutações.

A hereditariedade é o processo através do qual herdamos parte do material genético dos nossos progenitores. Assim, para um mesmo caracter, herdamos dois genes (com informação igual ou diferente), um do pai e outro da mãe – genes alelos. O conjunto destes dois genes forma o Genótipo e, consoante a sua constituição (tipo de genes), ele expressar-se-á de determinada forma nesse carácter. Assim, dizemos que o Fenótipo é a expressão do Genótipo.

Por exemplo, quando um indivíduo sabe que é do tipo sanguíneo  A (no sistema ABO), esta informação refere-se ao fenótipo, é a manifestação de um genótipo que tanto pode ser heterozigótico (AO), como homozigótico (AA). No entanto, se uma pessoa for do tipo O (fenótipo), sabemos automaticamente que ela tem como genótipo OO (pois estes genes são recessivos).

Na descoberta dos genótipos a partir dos fenótipos, a Genética apoia-se, muitas vezes, em árvores genealógicas que facilitam o processo, graças ao conceito de hereditariedade, que assegura que os genes de um determinado indivíduo têm de estar obrigatoriamente no genótipo de um dos progenitores.

Desta forma, existem doenças de transmissão genética hereditária. Esta transmissão pode ser autossómica (se relacionada com os cromossomas autossómicos, e assim com caracteres somáticos) ou sexual (relacionada com o par de cromossomas sexuais – XX ou XY).

Consoante o gene que codifica a doença seja dominante (manifeste-se fenotipicamente, tanto em genótipos homozigóticos, como heterozigóticos dominantes), ou recessivo (só se manifeste fenotipicamente em genótipos homozigóticos recessivos) varia a incidência da própria doença na população e nas gerações de uma família.

A Doença de Huntington, por exemplo, é uma doença neurodegenerativa genética hereditária autossómica dominante, resultante de um encurtamento do cromossoma do par 4. Tem uma evolução crónica que começa por afectar as mãos e o rosto e depois a musculatura e perturbações das funções superiores, com início muitas vezes insidioso: depressão, irritabilidade, diminuição da memória e da atenção, que conduzem à demência.

A acondroplasia é uma condrodisplasia hereditária (autossómica dominante) grave no lactente que se traduz por insuficiência do crescimento (nanismo), acompanhada por diversas anomalias: macrocefalia, cifose, membros curtos e grossos, …Outros exemplos são o retinoblastoma, neurofibromatose de Von Recklinghausen, polidactilia, etc…

A maior parte das doenças autossómicas recessivas são muito raras. A incidência depende da frequência de mutações na população em geral, a qual é normalmente muito baixa. Na maioria dos bebés diagnosticados com uma doença autossómica recessiva não há antecedentes do problema nas gerações anteriores. Contudo, em famílias cujos primos ou outros familiares são casados uns com os outros ou em populações isoladas geograficamente, devido ao aumento de cruzamentos entre indivíduos próximos, aumenta a taxa de incidência destas doenças. Exemplo dessas doenças é a fibrose hepática congénita, que se revela, na maior parte dos casos, por sinais de hipertensão e angiocolite. Regista-se hepatomegalia e endurecimento do fígado. Também existem anomalias metabólicas caracterizadas por genes autossómicos recessivos, como é o caso da deficiência em glicose-6-fosfato ou glicerol cinase.

As doenças hereditárias relacionadas com o cromossoma X resultam de mutações nos genes do mesmo e afectam quase exclusivamente os homens. É o caso da Distrofia muscular de Duchenne (miopatia pseudo-hipertrófica – doença recessiva), que é uma forma de miopatia progressiva que atinge sucessivamente os membros inferiores, os superiores e a musculatura do tronco. Provoca hipertrofia progressiva.

Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados.

No entanto, também existem doenças genéticas, não resultantes da hereditariedade, mas sim de mutações nos genes. O genoma humano é constituído por 23 pares de cromossomas. Uma anomalia cromossómica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de parte dos cromossomas.

O desenvolvimento da Genética actualmente, permite que se recorra a uma análise cromossómica (num feto ou recém-nascido) em casos específicos como: se a mulher gestante tem mais de 35 anos, se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia, se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos, como femininos.

Um exemplo destas mutações é a Síndroma de Down (Trissomia 21), em que ocorre uma alteração cromossómica, que leva à presença de um cromossoma adicional no par 21 (existem no total 3 cromossomas), que provoca atraso mental e anomalias físicas. Esta Síndrome tem uma incidência de 1 em cada 700 recém-nascidos, embora o risco aumente com a idade da mãe. Mais de 20% dos bebés são filhos de mães com mais de 35 anos. Apesar desta condição, na maioria dos casos, trata-se de um mero “erro genético”. Há também mutações genéticas que apenas afectam raparigas, como é o caso da Síndroma de Turner, em que elas não têm, total ou parcialmente, um dos cromossomas X; ou a Síndroma do Triplo X, que por vezes provoca esterilidade. A Síndroma de Klinefelter afecta homens, que nascem com um cromossoma X a mais e esta anomalia (XXY), afecta 1 em cada 700 recém-nascidos rapazes e provoca dificuldades na fala e leitura, alguns caracteres femininos e esterilidade. Na Síndroma XYY, um bebé do sexo masculino nasce com um cromossoma Y extra, o que faz com que tenham tendência a ser altos e ter dificuldades na linguagem.

Concluindo, a Genética tem um papel importantíssimo, enquanto condicionante da Saúde, tanto no que toca a hereditariedade de parte do material genético dos progenitores, como a mutação do material genético de um indivíduo.

“O que chamamos sorte nada mais é do que a

projecção das nossas qualidades e dos nossos defeitos.”

Bento Galdós

publicado por Dreamfinder às 20:38

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